* Kromosomien lukumäärä: Ihmisellä on normaalisti 46 kromosomia (23 paria), mutta karyotyyppi voi tunnistaa, onko jollakulla ylimääräinen kromosomi (kuten Downin oireyhtymässä) vai puuttuuko se (kuten Turnerin oireyhtymässä).
* Kromosomirakenne: Jokaisella kromosomilla on tietty muoto ja koko. Karyotyyppi voi osoittaa, onko kromosomin rakenteessa poikkeavuuksia, kuten deleetiota, duplikaatiota tai translokaatiota.
* Sukupuolikromosomit: Viimeinen kromosomipari määrittää henkilön sukupuolen (XX naisella, XY miehellä). Karyotyyppi voi tunnistaa kaikki sukupuolikromosomien poikkeavuudet, kuten Klinefelterin oireyhtymän (XXY) tai Turnerin oireyhtymän (XO).
Miten se toimii:
1. Solunäyte: Ihmisestä otetaan solunäyte, yleensä verta tai lapsivettä.
2. Soluviljelmä: Soluja kasvatetaan laboratoriossa, jotta ne voivat jakautua.
3. Kromosomivärjäys: Kromosomit värjätään väriaineella, joka korostaa niiden nauhakuvioita.
4. Mikroskopia ja järjestely: Kromosomit valokuvataan ja järjestetään sitten koon ja nauhakuvion mukaan.
Käyttö:
* Prenataalinen diagnoosi: Sikiön kromosomipoikkeavuuksien havaitsemiseksi.
* Syöpädiagnoosi: Tunnistaa kromosomipoikkeavuuksia, jotka voivat liittyä syöpään.
* Hedelmättömyysdiagnoosi: Tunnistaa kromosomipoikkeavuuksia, jotka voivat vaikuttaa hedelmällisyyteen.
* Geneettinen neuvonta: Antaa tietoa geneettisten häiriöiden riskeistä.
Yhteenvetona voidaan todeta, että karyotyyppi on tehokas työkalu kromosomipoikkeavuuksien tunnistamiseen, joilla voi olla merkittävä vaikutus ihmisen terveyteen ja kehitykseen.